El Colegio de Médicos acoge un debate sobre las Enfermedades Raras

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el Colegio de Médicos de Ciudad Real acogió una mesa debate bajo el título “El paciente herramienta de viabilidad del sistema. Enfermedades Raras o Crónicas ¿cuál es su futuro?”.

En la jornada, organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM), participaron ponentes de reconocido prestigio que ofrecieron su punto de vista sobre estas patologías. El acto fue inaugurado por la alcaldesa de Ciudad Real, Rosa Romero Sánchez, y clausurado por el presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real, Ramón Garrido Palomo.

El Dr. Garrido, miembro, además, de la Comisión Técnica de Enfermedades Raras de Castilla La Mancha, afirmó que lo primero que había que hacer era delimitar el término de enfermedades raras y definir lo que es enfermedad rara. Para él, uno de los problemas más graves a los que se enfrentan los pacientes de estas enfermedades es el del registro, y por eso demandó una clasificación y codificación apropiadas de todas las enfermedades raras para darles la visibilidad y el reconocimiento necesarios en los sistemas sanitarios nacionales. De las miles de enfermedades raras conocidas, cerca de 6.000, y que es posible identificar clínicamente, sólo 250 tienen un código en la actual Clasificación Internacional de Enfermedades Raras.

Habló de la necesidad de concentrar la especialización y de usar eficazmente los limitados recursos disponibles en el tratamiento de este tipo de patologías. “Creamos una unidad médica virtual para enfermedades metabólicas en las que estábamos presentes dos médicos de Alcázar de San Juan, dos de Toledo, y uno en Albacete, pero no es suficiente. Es necesaria una red de muchos profesionales, españoles y europeos, una estrategia global coherente para las enfermedades raras. En este sentido la cooperación europea puede aportar un valor añadido a las actuaciones individuales de los estados miembros”.

Reflexionó, igualmente, sobre la necesidad de una adecuada coordinación que integre los diferentes aspectos asistenciales. Las enfermedades raras suelen ser crónicas; afectan a más de un órgano vital; muchas son progresivamente discapacitantes, y precisan una atención que va más allá de la asistencia clínica específica que se le ofrece desde un servicio especializado. Por todo ello solicitó que esta atención deba plantearse en un contexto en el que participen el pediatra o el médico de familia en atención primaria, la especialidad o especialidades médicas que se ocupan de los problemas clínicos específicos, pero además, en muchas ocasiones, requieren fisioterapia y la participación de los servicios sociales y apoyo psicológico.

Finalmente, el presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real solicitó también que los pacientes y familias tengan acceso a servicios de diagnóstico y consejo genéticos, debido al riesgo de recurrencias en la descendencia puesto que aproximadamente un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético.

Rosa Romero inició su intervención explicando que era un día para reivindicar la solidaridad de todos hacia los enfermos con este tipo de patologías. “Existe desconocimiento e indiferencia entre la población que hace mella en los pacientes y sus familias y dificultan su plena integración en la sociedad”, afirmó. Como alcaldesa puso a disposición de las asociaciones todos los  canales de los que dispone el ayuntamiento de Ciudad Real de cara a dar la máxima información a los ciudadanos. “Creo firmemente que la unidad de todas las administraciones y la buena colaboración de todos los colectivos y profesionales relacionados con la salud harán posible el mantenimiento de una sanidad pública. La mejor manera para que siga siendo universal, pública, gratuita, de calidad y en igualdad de oportunidades es que sea sostenible y gestionada con criterios de eficacia, algo por lo que me consta que los gobiernos regional y nacional están trabajando”. Por último reivindicó el papel de la investigación para seguir avanzando en conocer este tipo de enfermedades, y donde “no nos podemos permitir que haya ningún tipo de menoscabo presupuestario”.

Jesús Ignacio Meco, Presidente de ACMEIM, fue el encargado de conducir a los ponentes y moderar el debate posterior. Meco habló de la actividad de la Asociación desde 2008, año de su constitución. “Nuestra actividad ha sido frenética. Nuestro primer gran reto fue abogar por un diagnóstico temprano. Pusimos en marcha un proyecto de Alertas Metabólicas con la finalidad de que los profesionales contaran con textos sobre este tipo de enfermedades en los servicios de urgencias. Trabajamos con nuestro Banco Regional de Alimentos, de servicio público, que se financia con la aportación de nuestros socios. Creemos en la necesidad de formar, para ello, hemos traído a Castilla-La Mancha a un gran número de expertos en distintas patologías. Trabajamos también con la Administración. Ostentamos la presidencia de la Comisión Ciudadana de la Unidad de Enfermedades Raras del SESCAM, también formamos parte del Comité Científico del Registro de Enfermedades Raras de la Consejería de Sanidad. Nuestro último trabajo ha sido la aportación tanto al debate como al libro de ‘Las ideas de la reforma sanitaria’ de la Fundación Bamberg”, entre otras múltiples actuaciones que se pueden seguir en su Portal metabólico (www.portalmetabolico.org) una puerta abierta al debate entre profesionales y pacientes.

Por último destacó que han conseguido abrir el debate y que las enfermedades metabólicas estén en la boca de todos los castellano manchegos, “y de eso me siento especialmente orgulloso”.

Ponentes

Juan José Rodríguez Sendín, Presidente de la Organización Médica Colegial, hizo hincapié en que un enfermo poco frecuente tiene dos aspectos, el primero, el sufrimiento que genera la propia enfermedad y otro, la falta de comprensión a la que se podría dar respuesta sin necesidad de ningún recurso especial. “Hay que atender al paciente, escucharle, darle la respuesta precisa, ponerse en su lugar, molestarse por él, y esa es una cuestión que depende de nosotros y no de los recursos o costes del sistema”.

Por otra parte, explicó, tenemos un sistema universal, solidario y equitativo para todos los españoles, y esto es aplicable a los pacientes con este tipo de patologías. “No podemos permitirnos la clasificación de enfermos crónicos frecuentes y enfermos crónicos poco frecuentes, son los mismos enfermos y no tiene por qué haber grandes establecimientos estancos”. En este sentido, -continuó el presidente de la OMC-, los profesionales debemos contar con una clara guía de estos procesos en los que nos podamos basar para un correcto diagnóstico,  y también que tengamos la referencia de a quién podamos dirigirnos para evitar que no haya ningún paciente con una enfermedad poco frecuente, que no tenga referencia o un punto a dónde dirigirse. Si esto lo completamos con los mecanismos de compensación de aquellos medicamentos o aquellos costes generados por estas patologías haríamos un gran avance”.

Luis Alberto Marín Morales, Coordinador provincial de Sanidad y Asuntos Sociales, reflexionó sobre el estado socio económico actual en relación con la sanidad. “La situación de nuestro sistema regional de salud es preocupante y nos ha llevado a tomar medidas impopulares, pero está claro que se han tomado con la única y clara finalidad de mantener la viabilidad del sistema y poder seguir manteniendo una atención sanitaria gratuita, universal y de calidad. Nos toca hacer un esfuerzo a todos para avanzar”.

Afirmó que era necesaria una política sanitaria de cohesión: “Un ciudadano tiene que tener las mismas garantías y los mismos servicios en materia sanitaria independientemente de ser madrileño, gallego o catalán. Debemos aprovechar los potenciales beneficios de esas políticas de cohesión para ganar en eficiencia, conseguir los mismos resultados optimizando los recursos”. Precisamente, uno de los colectivos que se pueden beneficiar de ese tipo de políticas más unitarias es el de enfermedades raras. “Su baja prevalencia conduce a la escasez de conocimientos sobre aspectos terapéuticos y limitan las posibilidades de las personas afectadas.  Abarcan todas las áreas de la medicina, lo que añade un factor de complejidad a su estudio,  precisando de la intervención de un gran número de profesionales y la inversión de no pocos recursos”.

Terminó expresando el interés de la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales  “en seguir colaborando con los colegios profesionales, sociedades científicas y asociaciones sanitarias, que son piezas imprescindibles en el puzle sanitario que contribuyen al avance de nuestra  medicina”.

Ignacio del Burgo, Médico, ex senador del PP e impulsor de la ponencia de Enfermedades Raras del Senado habló sobre el desarrollo de ese trabajo que se inició en 2006 y que fue aprobado por unanimidad. “Todos los partidos políticos en aquel momento en la Cámara sacamos adelante esa ponencia y sus conclusiones porque todos sabíamos que teníamos responsabilidad con estas enfermedades. Han pasado cinco años y creo que sigue existiendo un compromiso general de todos los partidos políticos en mirar en beneficio de estos pacientes”.

Del Burgo insistió en que queda mucho camino por recorrer; en primer lugar, saber de qué hablamos. Manejamos una cifra de tres millones de pacientes pero no conocemos ni su distribución territorial, ni sus patologías, por lo tanto la creación de un registro es una petición reiteradamente solicitada por los pacientes, por la industria farmacéutica y por los profesionales.

El ex senador habló de la necesidad de crear una especialidad genética, que es la base del diagnóstico y “sin la que estamos un poco cojos”. Se han hecho avances muy meritorios en este campo, explicó Del Burgo, “pero sin duda se necesita estructura ya que la mayoría de enfermedades raras son difíciles de conocer y de sospechar; saber cómo se hacen las cosas era el objetivo de la creación de un organismo estatal de enfermedades raras, que no ha visto la luz aún. Es necesario avanzar en ese organismo que tenga el conocimiento de cómo organizar, dirigir, y asesorar a los enfermos y a sus familias”. Por otra parte, explicó el ex senador, es necesario un fondo de cohesión que permita el tratamiento, puesto que una comunidad autónoma es imposible que pueda realmente dar respuesta globalmente a estos pacientes, es un problema de Estado.

Guadalupe Martín González, Diputada por Toledo y portavoz adjunta de la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales, habló del trabajo de un representante político en el apoyo a familiares y enfermos de estas enfermedades, consciente de que su trabajo es, en ocasiones, desconocido y poco entendido. “Dentro de mis obligaciones está escuchar las demandas de los diferentes colectivos, una de las más gratas, que nos permite mantener una cercanía con ciudadanos y profesionales. Esta tarea se tiene que trasladar a una serie de iniciativas que cambien y mejoren lo que se está haciendo. Hay que intentar provocar cambios en la política sanitaria que conduzcan a un apoyo real de mejora de las condiciones de vida de los pacientes.

Nuestra tarea es también planificar, y no solo en un papel, medidas que faciliten el diagnóstico precoz, el tratamiento y sobre todo la labor preventiva de las enfermedades raras. Hay que llevar a la práctica estas medidas, evaluarlas, consolidarlas y ampliar su cobertura a toda la población y a todo el territorio nacional. Además debemos procurar económicamente todas las iniciativas políticas, de personal y de medios técnicos. Tenemos la obligación de consolidar todas esas políticas”. Guadalupe Martín puso sobre la mesa una serie de propuestas en este sentido como mantener los centros de referencia e incrementar o agrupar dichos centros, mantener la investigación con el sector farmacéutico, mantener la investigación biomédica y las partidas presupuestarias de la sanidad pública porque jamás serán rentables para el sector privado y no podemos aceptar criterios de rentabilidad para el tratamiento de las mismas. Hay que asegurar la atención de los pacientes como enfermos crónicos y apoyar a los familiares, y su tratamiento cuando exista, su cobertura social y facilitar la incorporación de los pacientes como beneficiarios de la Ley de Dependencia y no ponerles trabas. Hay que llegar a acuerdos que consoliden líneas de investigación abiertas y abrir nuevas, sólo la investigación es la esperanza de un mejor futuro para estas enfermedades”.

Ana María Aliaga Pérez, Secretaria general del Consejo General de Farmacéuticos, habló en primer lugar de la implicación del Consejo en el tratamiento de este tipo de patologías, y de los llamados medicamentos huérfanos que son aquellos que se utilizan en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras que según la OMS se estiman entre 5.000 y 8.000 y que afectan a un 6-8% de la población mundial. “Sabemos que hay comercializados en España 54 medicamentos para estas patologías, que lógicamente no hay medicamento para tanta enfermedad rara y lo que se hace es paliar los síntomas, pero sin curar la enfermedad, por eso se habla de enfermos crónicos. En el año 2000 la Agencia Europea del Medicamento es la que registra estos medicamentos dándole la categoría de medicamento huérfano. De los medicamentos huérfanos 42 se dispensan exclusivamente en el Hospital y los restantes son de diagnóstico hospitalario que requieren visado”.

Aliaga Pérez explicó, además de la labor asistencial de los farmacéuticos en estas patologías, que el Consejo General  lleva más de diez años trabajando en Enfermedades Raras, de hecho el Colegio de Sevilla fue el primer en poner en marcha un congreso para debatir este tipo de enfermedades.

Alberto de Rosa Torner, Director general Grupo Ribera Salud, afirmó que el Sistema Nacional de Salud es un tesoro de la sociedad y que nuestro reto es dejar a nuestros hijos ese tesoro mejorado. Nadie cuestiona la calidad de ese sistema y sí se cuestiona, en su opinión, su gestión. “Existen barreras entre sistemas asistenciales, los hospitales están encerrados en sí mismos, vivimos en un sistema muy politizado donde el profesional tiene poca participación, y en ese sentido, nosotros creemos que tenemos la oportunidad, la obligación y la necesidad de reformar la gestión del modelo sanitario para hacerlo perdurable. Desde el sector privado podemos hacer muchas aportaciones y colaborar en la sostenibilidad del sistema sanitario”.

De Rosa habló a los presentes del Modelo Alzira que es un modelo de colaboración público privada, y que se basa en cuatro principios fundamentales. Toda la financiación es pública. “Abandonamos modelos de financiación arcaicos de actividad presupuestaria basada en elementos que son irreales y trabajamos para todos los pacientes, para pacientes con enfermedades crónicas, con enfermedades raras, con patologías normales, para conseguir el mejor estado de salud de la población”. Además de la financiación, el control también es público, “la Administración marca las directrices, controla lo que se está haciendo y marca la política”.  El Modelo Alzira garantiza, asimismo en la propiedad pública del servicio de salud, es decir que el centro objeto de concesión es un hospital público, construido en suelo público y perteneciente a la red de hospitales públicos, y por último, la prestación del servicio sanitario se adjudica durante un periodo de tiempo preestablecido a una empresa concesionaria, que se compromete a la buena marcha y gestión del servicio público.

De la Rosa finalizó su intervención explicando que en todas las encuestas que han pasado, los ciudadanos están satisfechos con el servicio recibido, pero que el 94% desconoce el modelo de gestión porque estoy convencido que lo que le preocupa es que las cosas funcionen y no quién hace las hace funcionar.

Ana López Casero, Directora de la Fundación Horizonte XXII de Globalcaja, aportó al debate varias reflexiones, entre ellas la necesidad de que mesas como la que nos ocupan conduzcan a un plan de acción, con una hoja de ruta y unos plazos. “Si el paciente es el centro del sistema, ¿por qué no abordamos de verdad, con los recursos que tenemos, una estrategia de enfermedades raras?”  En 2009 se hizo un gran avance con la estrategia de enfermedades raras,  pero se ha avanzado poco, explicó. “Creo que si no existieran las asociaciones de pacientes y profesionales que le han dado voz no estaríamos aquí, en una jornada que lleva el título, precisamente, de Vacúnate contra la indiferencia”.

Por último afirmó que “nuestro sistema tiene grandes profesionales y recursos del primer mundo. Creo que el futuro se escribe con una gran palabra: Alianza. Alianza entre los grandes profesionales sanitarios, alianza entre lo público y lo privado, alianza entre las diferentes asociaciones y pacientes y los profesionales. El reto más importante es garantizar a las generaciones venideras su derecho a la salud y no comprometer su derecho hoy”.

Juan Emilio Feliú, Decano de Medicina Facultad de Ciudad Real, insistió en la idea de que el término de enfermedades raras es equívoco, es más correcto ‘poco frecuentes’ desde su perspectiva como docente en bioquímica.  Por otra parte afirmó que era “increíble que no exista, en el régimen de especialidades de nuestro país la especialidad genética médica. Hay hoy en día más patología ligada a determinantes genéticos que patología infecciosa que está muy controlada, la podemos tratar, y tenemos fármacos”.

Hablando de futuro se mostró optimista en el terreno de investigación, que es el futuro de la Medicina. “En el caso de las enfermedades poco frecuentes, hay movimiento, hay consorcios a nivel internacional y se investigan este tipo de patologías, y en este sentido hay que colaborar y trabajar desde un punto de vista multidisciplinar y crear una estructura donde el paciente reciba desde el diagnóstico al tratamiento, desde el punto de vista psicológico, social, económico”.

Mariano Avilés Muñoz, Presidente de la Asociación Española de Derecho Farmacéutico (ASEDEF) afirmó que hoy por hoy, las asociaciones de pacientes son el motor de las enfermedades raras. “Gracias a las asociaciones se ha empezado a hablar de estas enfermedades y aún así, se conoce lo que se conoce”. Destacó, por otra parte, la mala legislación que hay en este país en casi todo, especialmente en temas sanitarios. “En enfermedades raras hay una Ley de Dependencia que está por desarrollar, y una ley de Cohesión y Calidad y no es ni una cosa ni otra y eso que tenemos un comité interterritorial que se reúne periódicamente para abordar los problemas entre las autonomías. La Constitución Española proclamó los derechos fundamentales de los ciudadanos entre ellos la protección a la salud haciendo hincapié en la labor preventiva, entre otros derechos y deberes que bajo mi punto de vista están en clara recesión”.

Lo que necesitamos en estos momentos, concluyó, “es una buena gestión de los recursos públicos, que se distribuyan por necesidad aquellas partidas que realmente tenían que estar compensadas”. Por último se mostró a favor del copago regulado, estableciendo las normas para que los sectores menos favorecidos tengan un tratamiento adecuado como forma de corresponsabilizar a los ciudadanos de que lo que se hace en Sanidad no es gratis.

Asistió al debate una paciente aquejada de Sensibilidad Química Múltiple, Carmen Lozano, quien explicó a los presentes su experiencia y sus inquietudes. Demandó comprensión por parte de los ciudadanos y por parte de los profesionales. Carmen fue peluquera 28 años hasta que tras tener a su hijo empezó a sentir dolores abdominales y problemas respiratorios entre otros síntomas. Ahora está jubilada pero “no es la solución”, en su opinión. Su vida se ha reducido por completo. “He tenido que cambiar de vida por completo, he tenido que aprender a vivir de otro modo, a ser juzgada por los demás, a ser diferente, he sufrido escepticismo, abandono social tanto por las personas como por los médicos. Nadie me explicó lo que tenía, me dijeron simplemente es lo que tienes y no tiene solución, me sentí tirada en la cuneta, me anularon por completo”. Su enfermedad no está reconocida por la OMS y por lo tanto, no hay investigación, no hay un tratamiento. “No entiendo cómo se puede mirar hacia otro lado mientras yo tengo que vivir detrás de una mascarilla sin ninguna respuesta y muchas preguntas”.  Ofreció, para finalizar, su punto de vista sobre lo que se podría hacer en pro de este tipo de enfermedades.